Informações sobre genética e sua aplicabilidade

No ano de 1869, através de uma série de experimentos, o bioquímico suíço Johann Fredrich Miescher chegou a uma das mais importantes descobertas da humanidade: A existência do DNA. Porém, mesmo tendo conhecimento de sua existência, Miescher não conseguiu mostrar ao mundo, nem a si mesmo, quais eram as estruturas e forma dessa molécula tão importante. Somente oitenta e quatros anos depois, mais precisamente no ano de 1953, Francis Crick e James Watson conseguiram, através de estudos de difração de raio-x, enxergar pela primeira vez uma estrutura em dupla-hélice totalmente emaranhada, conhecido como DNA.

Com base nos seus longos estudos, Watson e Crick apresentaram um modelo totalmente compatível com os resultados obtidos em seus experimentos, que confirmaram a estrutura do DNA. Embora a forma e estrutura do DNA só tenha sido reconhecida em 1953, apenas em 1962 é que a dupla de cientistas recebeu o prêmio Nobel de medicina e fisiologia  e entraram de vez para história da ciência médica. A herança deixada por Watson e Crick, revolucionou o diagnóstico e também o tratamento de muitas doenças e distúrbios mundo afora.

Os genes e o DNA

O gene nada mais é do que um segmento de uma molécula de DNA, responsável pelas características que herdamos geneticamente. Cada gene é composto especificamente por uma sequência de DNA que contém um código para produzir uma proteína que desempenha uma função específica no corpo.

Os genes, em sua maioria, estão nos cromossomos. Os cromossomos nada mais são do que uma longa cadeia de DNA envolvido em uma proteína estabilizadora.  As células humanas contêm um par de cromossomos sexuais (XX nas mulheres e XY nos homens) e 22 pares de cromossomos não sexuais, ou seja, 23 pares de cromossomos. Esses cromossomos são transmitidos dos pais para os filhos, através da união do espermatozoide e do óvulo, contendo a informação genética de ambos, por isso que crianças se parecem com seus pais e possuem tendência a desenvolver doenças apresentadas por eles.

E como a genética pode ser aplicada na medicina?

A genética tem sido aplicada na medicina através de teste genéticos. Esses testes genéticos podem se enquadrar em três categorias:

  • Teste Diagnóstico;
  • Teste Preditivo.
  • Teste Farmacogenético.

Teste diagnóstico

O teste diagnóstico é indicado para confirmação de patologias. Através desse tipo de teste genético, é possível confirmar uma suspeita clínica. São indicados quando o paciente apresenta sintomas sugestivos de determinados problemas de saúde. O diagnóstico correto de determinada doença melhora a qualidade de vida do paciente, previne/retarda o surgimento de sintomas e evita tratamentos errados e/ou desnecessários.

Teste preditivo

O teste preditivo é utilizado como forma de segurança, pois aponta o risco genético, e não a garantia de desenvolver determinada doença/condição. Esse teste fornece informações se o paciente poderá ou não ter predisposição a desenvolver uma doença específica. Esse teste é indicado para pacientes que possuem pais e avós que desenvolveram determinadas patologias consideradas hereditárias, ou seja, que podem ser passadas entre gerações através dos genes e DNA.

Teste farmacogenético

O teste farmacogenético tem como função avaliar a resposta do paciente a medicamentos que serão utilizados. Nesse tipo de teste são estudados a relação do DNA do paciente com a reposta a uma série de medicamentos. Dessa forma, os resultados do teste farmacogenético permitem a seleção mais adequada, eficaz e na dosagem correta de determinado medicamento, o que torna os tratamentos mais eficazes, seguros, além de diminuir efeitos colaterais e despesas financeiras.

Segurança para médicos e pacientes

Testes genéticos ainda não são tão populares no Brasil. Isso acontece devido à falta de informação oferecida pelas fabricantes dos testes aos médicos, porém isso está  mudando. Recentemente a GnTech, prestadora de serviços de testes genéticos, está disponibilizando uma série de testes que irá revolucionar a medicina brasileira tanto na parte diagnóstica, como farmacogenética.

Se você é médico e tem a intenção de utilizar testes genéticos com seus pacientes entre em contato conosco e iremos sanar todas as suas dúvidas, apresentar o que há  de  novo  no  mercado, além de oferecer um suporte técnico-científico com profissionais especializados na área de genética humana. Testes genéticos são fundamentais, porque cada ser humano é único.