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Alelos

Formas alternativas de um gene. Para polimorfismos de sequência os alelos se referem ao nucleotídeo específico (A, T, G, C) encontrado em uma determinada posição no cromossomo. Para polimorfismos de inserção-deleção, dois alelos são possíveis, o alelo maior (L) e o alelo menor (S). Ver também POLIMORFISMO.

Alelo nulo

Um alelo que resulta ou na total ausência do produto gênico ou na total perda de função no nível fenotípico.

Amplificação

Em biologia molecular é a produção de múltiplas cópias de uma sequência de DNA. Também, em citogenética, refere-se a múltiplas cópias de uma sequência no genoma que são detectáveis por hibridização genômica comparativa (CGH).

Aneuploidia

Qualquer número cromossômico que não seja um múltiplo exato do número haploide ou uma pessoa com um número cromossômico aneuploide. As formas comuns de aneuploidia em humanos são a trissomia (a presença de um cromossomo extra) ou a monossomia (a ausência de um único cromossomo).

Apoptose

A morte celular programada, caracterizada por um padrão estereotipado de disfunção mitocondrial e degradação de cromatina.

Autossomo

As células humanas contêm 46 cromossomos. Há 22 pares de autossomos, que são herdados dos dois genitores e contém essencialmente os mesmos genes. Os outros dois cromossomos (44 + 2 = 46), ditos sexuais, são o cromossomo X e o cromossomo Y.

Bloco Haplotípico

Região do cromossomo onde há vários genes, mas não há recombinação, ou seja, troca de genes na meiose. Um bloco haplotípico é herdado inalterado por muitas gerações até que ocorra uma mutação.

Característica Benigna

Uma característica variante sem significado clínico.

Característica Qualitativa

Uma característica na qual um indivíduo ou tem a característica ou não tem.

Característica Quantitativa

Uma característica que é mensurável quantitativamente e que difere entre vários indivíduos, em geral seguindo uma distribuição normal na população.

Carga Genética

A carga genética pode ser definida como as mutações que causam algum efeito prejudicial no funcionamento de genes, de tal forma que suas probabilidades de sobrevivência ou reprodução podem ficar reduzidas ou causar alguma forma de doença.

Células diploides

São todas as células somáticas do organismo humano. Estas possuem um conjunto de 46 cromossomos (2n). Células diploides são aquelas cujos cromossomos se organizam em pares de cromossomos homólogos (2N), e assim, para cada característica existem pelo menos dois genes, estando cada um dos genes localizado em um cromossomo homólogo.

Célula Geminativas

Células que dão origem ao gametas.

Célula haploide

É o número de cromossomos característico das células germinativas (gametas) e é representa do por n. No caso da espécie humana, n corresponde a 23 cromossomos.

Célula Somáticas

São as células que dão origem aos tecidos e órgãos.

Códon de Término (stop códon)

Um dos três códons (UAG, UAA e UGA) que termina a síntese de um polipeptídio. Também chamado de códon finalizador.

Cromossomo

Estrutura encontrada nos núcleos das células constituídos de DNA condensado em associação com proteínas. O genoma humano consiste de um conjunto de 23 cromossomos. Cada um de nós herdou um conjunto do pai e outro da mãe. Cada cromossomo contém uma única molécula de DNA – segmentos deste DNA são os genes.

Cromossomos Homólogos

Um par de cromossomos: um herdado do pai, o outro herdado da mãe, que formam par durante a meiose I, sofrem crossing over e separam-se na anáfase I da meiose. Os cromossomos homólogos em geral têm tamanhos e formas similares quando vistos ao microscópio e contêm os mesmos locus, exceto pelos dois cromossomos sexuais nos homens (X e Y), que são apenas parcialmente homólogos.

Crossing Over

A troca recíproca de segmentos entre cromátides de cromossomos homólogos, uma característica da prófase da primeira divisão meiótica. O crossing over desigual entre cromátides mal alinhadas pode levar à duplicação do segmento envolvido em uma cromátide e à deleção no outro e é causa frequente de mutação.

Degeneração (redundância) do Código

O código genético é descrito como degenerado (redundante) porque a maioria dos 20 aminoácidos é especificada por mais de 1 dos 64 códons.

Deriva Genética

Nome dado à flutuação puramente randômica nas frequências alélicas de uma população ao longo do tempo, devida a um efeito de amostragem.

Dismorfismo

Anomalias do desenvolvimento morfológico, como vistas em muitas síndromes de origem genética ou ambiental.

Distúrbio Genético

Um defeito total ou parcialmente causado por genes.

Distúrbio Monogênico

Um distúrbio devido a um alelo ou a um par de alelos mutantes em um só loco.

Distúrbios de Repetição de Trinca (Repetição de Trinucleotídeos)

Doenças causadas quando o número de unidades repetidas de um trinucleotídeo em um determinado gene, se expande além de um limiar e interfere na expressão gênica ou  no funcionamento do gene.

Distúrbio Cromossômico

Uma condição clínica causada por uma constituição cromossômica anormal na qual há uma duplicação, uma perda ou um rearranjo de material cromossômico.

DNA

Ácido desoxirribonucleico. O DNA (Deoxyribonucleic acid) é a molécula que armazena a informação genética e consiste de duas cadeias de nucleotídeos unidas pela interação das bases complementares Adenina e Timina e Citosina e Timina.

DNA Mitocondrial (mtDNA)

Um DNA circular localizado na mitocôndria contendo informação genética diferente daquela encontrada no DNA nuclear. Cada mitocôndria contém múltiplas cópias deste pequeno DNA que tem apenas 16.569 pares de base de comprimento.

DNA Polimerase

Uma enzima que pode sintetizar um novo filamento de DNA, usando um filamento de DNA previamente sintetizado como molde.

Dominante

Uma característica é dominante se for fenotipicamente expressa nos heterozigotos.

Epigenética

O estudo de alterações genômicas em uma célula que são transmissíveis às células filhas mas ocorrem sem qualquer modificação da sequência de bases.

Endogamia

A reprodução de pessoas proximamente aparentadas. A prole de parentes próximos é dita endogâmica.

Epistasia

A situação na qual um alelo de um gene pode bloquear a expressão fenotípica de todos os alelos de outro gene.

Erro Inato do Metabolismo

Um distúrbio bioquímico geneticamente determinado, no qual um defeito proteico específico produz um bloqueio metabólico que pode ter consequências patológicas.

Estampagem Genômica

Tradução da expressão "genomic imprinting". Modificação pela metilação de citosinas do genoma dos gametas de mamíferos de uma maneira dependente do genitor de origem. Esta metilação é uma alteração epigenética que modifica a expressão de alguns genes daquele genoma.

Estrutura Primária da Proteína

A sequência de aminoácidos de um polipeptídio.

Estrutura Terciária

Configuração tridimensional.

Eucarionte

Um organismo unicelular ou multicelular no qual as células têm um núcleo com uma membrana nuclear e outras características especializadas.

Eucroramatina

O principal componente da cromatina. Cora-se fracamente com o bandeamento G, descondensando-se e ficando de coloração clara durante a interfase.

Eugenia

O aumento da prevalência de características desejáveis em uma população pela diminuição da frequência de alelos deletérios em locus relevantes por meio de cruzamentos controlados, seletivos.

Euploide

Célula ou organismo que tem o número de cromossomos normais na espécie (n).

A maioria das células somáticas humanas são diploide (2n).

Éxon

Éxon é um segmento de DNA de um gene que representa o código para a formação das proteínas. Esse código é transportado através do RNA mensageiro.

Expressividade

A extensão na qual se expressa um defeito genético. Se houver uma expressividade variável a característica poderá variar em expressão de branda a grave, mas nunca será completamente não expressa nas pessoas que tiverem o genótipo correspondente.

Fator de Transcrição

Uma grande classe de proteínas que regulam a transcrição formando grandes complexos com outros fatores de transcrição e RNA polimerase. Estes complexos então se ligam a regiões regulatórias de genes para promover ou inibir a transcrição.

Fenocópia

Uma imitação de um fenótipo que geralmente é determinada por um genótipo específico, produzida pela interação de algum fator ambiental com um genótipo normal.

Fenótipo

As características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observadas de um indivíduo, determinadas por seu genótipo e o ambiente no qual se expressa. Também, em um sentido mais limitado, as anomalias resultantes de um gene mutante particular.

Filamento Codificante

Na dupla hélice de DNA, o filamento que tem o mesmo sentido 5′ – 3′ (e sequência, exceto que no mRNA U substitui T) que o mRNA. O filamento codificante é o filamento que não é transcrito pela RNA polimerase. Também chamado de filamento com sentido.

Filamento Não-Codificante

O filamento de DNA não-codificante, que é complementar ao mRNA e serve como molde para a síntese do RNA, também é chamado de filamento transcrito.

Frequência Alélica

É a frequência de um alelo (diferentes formas de um gene) em um determinado locus (posição de um gene no cromossomo) distribuído em uma população. Normalmente se expressa como uma proporção ou percentagem. Em genética populacional, frequências alélicas são usadas para descrever a diversidade genética ao nível dos indivíduos, populações e ou espécies. Se uma população tem por exemplo 80 indivíduos A1A1, e 20 A1A2, então existem 180 cópias do alelo A1 (80x2+20) e 20 do alelo A2. Portanto o alelo A1tem uma frequência de 0.9 e o A2 tem uma frequência de 0.1.

Genes Homólogos

Referem-se a genes em uma única espécie, ou em espécies diferentes, que têm sequências de DNA similares, que podem ter funções bioquímicas correlatas e que surgiram de um gene ancestral comum. Os genes ortólogos e parólogos são tipos de genes homólogos, mas seu significado é mais restrito.

Genoma

O DNA em um conjunto haploide (23 cromossomos) humano. Uma célula humana contém dois genomas: um paterno e um materno.

Genótipo

A constituição genética de uma pessoa, mais especificamente a combinação dos alelos de um locus num dado indivíduo (A1A1, A1A2, A2A2), ou dos alelos de vários loci (A1A1B1B2).

Hapiótipo

Um grupo de alelos em acoplamento em locus bem próximos, em geral herdados como uma unidade.

Mutação de Ponto

Uma única mudança de par de bases de nucleotídeos no DNA.

Mutação de Sentido Trocado

Uma mutação que muda um códon específico para um aminoácido codificar outro aminoácido.

Mutação Sem Sentido

Uma única substituição de bases no DNA que resulta em um códon de término de cadeia.

Não-Disjunção

A falha de separação de dois membros de um par cromossômico durante a meiose I ou de duas cromátides de um cromossomo durante a meiose II ou mitose, de modo que ambos passam para uma célula filha e a outra célula não recebe nenhum.

Nucleotídeo

Subunidades informacionais que quando unidas em cadeia constituem o DNA. Existem quatro subunidades diferentes: Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) e Citosina (C). A Adenina e Timina se pareiam especificamente, assim como a Guanina e a Citosina. Os nucleotídeos também são chamados de bases.

Oncogene

Um gene de ação dominante envolvido no crescimento celular desregulado e na proliferação, responsável pelo desenvolvimento de um tumor. A mutação, a hiper expressão ou a amplificação de oncogenes nas células somáticas pode levar à transformação neoplásica.

Ontogenia

A história desenvolvimental de um organismo.

Par de Bases (pb)

Um par de bases nucleotídicas complementares, como na dupla hélice do DNA. Usado como unidade de medida do tamanho de uma sequência de DNA.

Penetrância

A penetrância se refere à capacidade que determinado genótipo tem de se manifestar em seus portadores. Quando se diz que determinado genótipo tem penetrância incompleta, isto significa que ele pode estar presente em indivíduos de uma população ou mesmo família, sem manifestar as características a ele relacionadas. Na polidactilia, por exemplo, somente 85% das pessoas que têm o genótipo para esta condição realmente apresentam as características relacionadas a ele (mais dedos nas mãos e pés). Os restantes 15% têm o genótipo, mas não manifestam a anomalia, apresentando mãos e pés perfeitamente normais. A penetrância é considerada completa apenas quando 100% dos indivíduos portadores de determinado genótipo manifestam suas características.

Perda de Heterozigose (LOH)

Perda de um alelo normal de uma região de um cromossomo de um par, permitindo que um alelo defectivo no cromossomo homólogo seja clinicamente manifesto. Uma característica de muitos casos de retinoblastoma, câncer de mama e outros tumores decorrentes de mutação em um gene supressor tumoral.

Pirimidina

Um tipo de nucleotídeo ou base que faz parte da molécula de DNA. As pirimidinas são a Citosina (C) e a Timina (T).

Pleiotropia

Efeitos fenotípicos múltiplos de um único gene ou par de genes. O termo é usado particularmente quando os efeitos não estão obviamente relacionados.

Pluripotente

Descreve uma célula embrionária que é capaz de originar tipos diferentes de tecidos diferenciados ou estruturas, dependendo de sua localização e influências ambientais.

Poligênica

Herança determinada por muitos genes em locus diferentes, com pequenos efeitos aditivos. Não confundir com herança (multifatorial) complexa, na qual fatores ambientais bem como genéticos podem estar envolvidos.

Polimorfismo

A ocorrência conjunta em uma população de dois ou mais genótipos alternativos, cada um com uma frequência maior que a que pode ser mantida apenas pela mutação recorrente. Um loco é arbitrariamente considerado como sendo polimórfico se o alelo mais raro tiver uma frequência de 0,01, de modo que a frequência de heterozigotos seja de pelo menos 0,02. Qualquer alelo mais raro que isto é uma variante rara.

Portador

Um indivíduo heterozigoto para um determinado alelo mutante. O termo é usado para heterozigotos para alelos autossômicos recessivos, para mulheres heterozigotas para genes ligados ao X ou, menos comumente, para uma pessoa heterozigota para um alelo autossômico dominante, mas que não o expressa (ex.: um heterozigoto para o alelo da doença de Huntington no estágio pré-sintomático).

Primer

Um oligonucleotídio curto destinado a hibridizar-se a um molde uni filamentar de DNA e criar uma ponta de DNA livre, à qual a DNA polimerase pode adicionar bases e sintetizar um DNA complementar ao molde.

Probando

O membro afetado da família por meio do qual a família é avaliada.

Polimorfismo de Inserção/Deleção

Polimorfismo criado por uma inserção ou deleção de uma ou mais bases.

Posição de Nucleotídeo

A posição de um determinado polimorfismo em um genoma, geralmente medida em pares de base.

Promotor

Uma sequência de DNA regulatória situada na porção inicial do gene (região  5′ de um gene) que regula a expressão do gene  em questão. Determinados sinais são manifestados pelas células que podem aumentar ou reduzir a atividade deste gene (por exemplo, o aumento ou redução da produção de proteína).

Proteína Estrutural

Uma proteína que serve a um papel estrutural no corpo, tal como o colágeno.

Proto-Oncogene

Um gene normal envolvido em algum aspecto da divisão celular ou proliferação que pode se tornar ativado pela mutação ou outro mecanismo para se tornar um oncogene.

Pseudogene

Pseudogenes são tradicionalmente definidos como sequências que se assemelham muito a genes conhecidos, mas que não produzem uma proteína funcional.

Purina

Um tipo de nucleotídeo ou base que faz parte da molécula de DNA. As purinas são a Adenina (A) e a Guanina (G).

Quiasma

Literalmente, um cruzamento. O termo refere-se ao entrecruzamento de filamentos de cromátides dos cromossomos homólogos, visto no diplóteno da primeira divisão meiótica. Os quiasmas são tidos como as evidências de troca de material cromossômico (crossings) entre os membros de um par de cromossomos.

Quimera

Uma pessoa composta de células derivadas de dois zigotos geneticamente diferentes. Em humanos, as quimeras de grupos sanguíneos resultam de trocas de células-tronco hematopoéticas de gêmeos dizigóticos no útero. As quimeras dispérmicas, que são muito raras, resultam da fusão de dois zigotos em um indivíduo. O quimerismo também é um resultado inevitável do transplante.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR)

Uma técnica poderosa que permite a replicação de um segmento de DNA no tubo de ensaio. O método faz uso de reagentes químicos para duplicar o DNA em um ciclo de temperatura. Vários ciclos podem ser automatizados em um “ciclador térmico” levando a um aumento exponencial do número de moléculas. Com 30 ciclos consegue-se uma amplificação teórica de um bilhão de vezes.

Rearranjo

Quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal. Se for não balanceado, o rearranjo pode produzir um fenótipo anormal.

Recessiva

Uma característica que é expressa apenas em homozigose ou hemizigose.

Recombinação

A formação de novas combinações de alelos em acoplamento por crossing entre seus locus.

Recombinante

Um indivíduo que tem uma nova combinação de alelos não encontrada em ambos os genitores.

Região Promotora

Região regulatória de um gene onde vai se ligar a RNA polimerase para fazer a transcrição de um gene.

Retrotransposon 

Um segmento móvel de DNA que se duplica pela transcrição inicial de uma cópia de RNA, que por sua vez produz uma nova cópia de DNA usando a transcriptase reversa, seguido de integração no genoma em uma posição aleatória. Os retrotransposons são muito comuns em genomas eucarióticos, constituindo quase 90% do genoma do trigo e 42% do genoma humano.

Ribossomo

Uma organela citoplasmática composta de RNA ribossômico e proteína, na qual são sintetizados polipeptídios com orientação do RNA mensageiro.

RNA (ácido ribonucleico)

Um ácido nucleico formado sobre um molde de DNA, contendo ribose em vez de desoxirribose. O RNA mensageiro (mRNA) é o molde no qual são sintetizados os polipeptídios. O RNA transportador (tRNA), em cooperação com os ribossomos, traz aminoácidos ativados para a posição ao longo do molde de mRNA. O RNA ribossômico (rRNA), um componente dos ribossomos, funciona como um sítio inespecífico de síntese de polipeptídio.

RNA Polimerase

Uma enzima que sintetiza RNA em um DNA molde.

Segregação

Em genética é a disjunção de cromossomos homólogos na meiose.

Segregação Cromossômica

A separação de cromossomos ou cromátides na divisão celular, de modo que cada célula filha recebe um número igual de cromossomos.

Sequência de Consenso

Nos genes ou proteínas, uma sequência idealizada, na qual cada base ou aminoácido representa aquele encontrado com mais frequência nesta posição quando são comparadas muitas sequências. Por exemplo, a sequência de consenso para os sítios doador ou aceptor de corte.

Sequência Flanqueadora

Uma região de um gene que precede ou sucede a região transcrita.

Silenciador

Uma sequência de DNA que atua em cis (no mesmo cromossomo) para diminuir a transcrição de um gene vizinho. O silenciador pode estar antes ou em seguida ao gene e pode estar na mesma orientação ou em orientação reversa.

Simplex

Em genética humana, o termo usado para descrever uma história familiar com apenas um membro afetado por um distúrbio genético.

Sítio Aceptor de Corte

O limite entre a ponta 3′ de um íntron e a ponta 5′ do éxon seguinte. Também chamado de sítio de corte 3′.

Sítio de Poliadenilação

Na síntese de um mRNA final, um sítio no qual uma sequência de 20 a 200 adenosinas (cauda poliA) é adicionada à ponta 3′ de um RNA transcrito, ajudando seu transporte para fora do núcleo e, em geral, sua estabilidade.

Sítio de Restrição

Sequencias de DNA que são reconhecidas por enzimas especiais denominadas endonucleases, que são enzimas que cortam o DNA nestas sequencias.

SNP

Polimorfismo caracterizado pela troca de uma base por outra na sequência do DNA.

Tecnologia do DNA Recombinante

Tecnologia pela qual uma molécula de DNA é construída in vitro a partir de segmentos de mais de uma molécula de DNA parental.

Terapia Gênica

O tratamento de uma doença pela introdução de sequências de DNA que terão um benefício terapêutico.

Tradução

A síntese de um polipeptídio a partir de um molde de mRNA.

Transcrição

A síntese de uma única molécula de RNA uni filamentar a partir de um molde de DNA no núcleo celular, catalisada pela RNA polimerase.

Transposon

Um segmento de DNA que pode se mover para uma nova posição em uma genoma.

Transcrito Primário

O transcrito inicial não-processado de RNA de um gene que é colinear com o DNA genômico, contendo íntrons bem como éxons.

Translocação

A transferência de segmento cromossômico de um cromossomo para outro. Se dois cromossomos homólogos trocam pedaços, a translocação é recíproca.

Translocação Robertsoniana

Uma translocação entre dois cromossomos acrocêntricos por fusão no centrômero ou perto dele, com perda dos braços curtos.

Transmissão de Homem para Homem

Um padrão de herança de uma característica de um pai para todos os seus filhos e nenhuma de suas filhas (também chamada de herança holôndrica).

Triploide

Uma célula com três cópias de cada cromossomo ou um indivíduo feito de tais células.

Trissomia

O estado de ter três representantes de um determinado cromossomo em vez do par usual, como na trissomia do 21 (síndrome de Down).

Fonte: NUSSBAUM, R.L. e cols. Thompson & Thompson Genética Médica. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.