O MTHFR é um gene associado à metabolização das vitaminas do complexo B, em especial da vitamina B9 (Ácido Fólico). Este gene codifica uma enzima com o mesmo nome, a Metileno Tetrahidrofolato Redutase, que é essencial no metabolismo dessas vitaminas.

A B9 é conhecida por ser uma das vitaminas essenciais para o corpo. Ela pode ser ingerida via alimentos ou suplementação alimentar. Em nosso organismo, a B9 passa por um processo de metabolização, que a transforma em L-metilfolato, uma molécula essencial para diversas funções.

Um dos papéis mais importantes do L-metilfolato é regular a síntese de três monoaminas neurotransmissoras centrais: a serotonina, a dopamina e a norepinefrina. Ou seja, a metabolização dessa molécula pelo gene MTHFR tem relação direta com o equilíbrio da química cerebral e pode estar relacionada a doenças como depressão e ansiedade.

Algumas pessoas carregam polimorfismos nesse gene que podem reduzir a função desta enzima e, consequentemente, a produção do L-metilfolato. Identificar essa condição genética é um passo importante para entender o organismo, otimizar tratamentos e prevenir condições de risco para potenciais doenças.

 

As mutações do MTHFR

A enzima MTHFR converte o ácido fólico em uma molécula utilizável pelo organismo, o L-metilfolato, que pode, então, atravessar a barreira hematoencefálica. A partir dela, o L-metilfolato irá mediar a formação da serotonina, da dopamina e da norepinefrina.

Pessoas portadoras das variantes genéticas rs1801133 (MTHFR C677T) e rs1801131 apresentam atividade reduzida da enzima MTHFR. Isso pode fazer com que a enzima tenha sua atividade reduzida em 75% ou até mesmo uma enzima com atividade próxima à zero, caso o paciente seja homozigoto para ambas variantes deletérias.

Investigar as mutações no gene MTHFR pode fazer a diferença para o diagnóstico e tratamento de diversas doenças. O Teste Genético realiza a análise dos polimorfismos c.677C>T ec.1298A>C do gene MTHFR e, a partir disso, também identifica o nível de Atividade Enzimática Predita para a enzima MTHFR.

 

O MTHRF na Psiquiatria: Depressão e Ansiedade

A atividade da enzima MTHFR é essencial para a produção de Metilfolato em nosso cérebro, refletindo na regulação da produção dos neurotransmissores: serotonina, dopamina e noradrenalina.

Por exemplo, se houver baixas quantidades dos neurotransmissores no cérebro, isso pode contribuir para um quadro de depressão e para uma possível resistência a tratamentos com antidepressivos, influenciando na eficácia dos medicamentos.

Ao identificar se a pessoa possui ou não polimorfismo no gene MTHFR, é possível analisar características genéticas do seu corpo que podem potencializar tratamentos de doenças como depressão ou transtornos de ansiedade.

 

O MTHFR na Gestação: Maus resultados gestacionais

Os polimorfismos no gene MTHFR também podem indicar possíveis condições de risco à gestação, como abortos espontâneos recorrentes.

Polimorfismos no gene MTHFR, por exemplo, podem afetar a função da enzima de mesmo nome e a produção de L-Metilfolato que, reduzido, pode limitar a conversão de um aminoácido chamado homocisteína, fazendo com que ele acumule no sangue.

A homocisteína em excesso gera uma condição, chamada hiper-homocisteinemia. Essa condição tem sido associada a complicações na gestação e, apesar de sua origem multifatorial, pode estar relacionada com deficiências enzimáticas hereditárias. 

 

O MTHFR na Cardiologia

Analisando possíveis polimorfismos no gene MTHFR é possível identificar potenciais fatores de risco para doenças cardiovasculares e eventos tromboembólicos. Isso porque, assim como no caso das complicações na gestação, os problemas cardiovasculares podem estar relacionados à concentração em excesso de homocisteína, causada por consequência de um polimorfismo do MTHFR.

 

Saiba mais sobre o teste genético MTHFR e como fazer.