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Sequenciamento de BRCA1 e BRCA2 com MLPA

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Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 para análise de mutações que estão associadas a maior risco de desenvolvimento de cânceres hereditários de mama e ovário. A síndrome de câncer de mama e ovário hereditários é uma doença genética na qual estes tumores ocorrem com maior frequência e em idade menor do que a esperada na população em geral, devido a alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, que deixam de funcionar e conferem uma susceptibilidade aumentada a estes tumores. Isso significa que mulheres com um dos genes BRCA mutados, terão ao longo da vida, até 85% de chance de desenvolver câncer de mama e até 60% de chance de desenvolver câncer de ovário, segundo o Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (BENNET et al., 1995; PERSON et al., 2000).

Se o teste demonstrar uma alteração que reconhecidamente predispõe ao desenvolvimento de tumores, esse conhecimento poderá ajudar paciente e médico a fazerem escolhas sobre o rastreamento de alterações e adoção de medidas preventivas ou redutoras de risco com maior embasamento e informação. A alteração também poderá ser rastreada em outros membros da família. O exame também detecta grandes deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 por MLPA. O exame não é indicado para análise de mutações somáticas em amostras de tumor.

✅ Indivíduos com histórico pessoal ou familiar para câncer de mama e/ou ovário que buscam identificar suas chances de desenvolvê-los e nortear ações preventivas;

✅ Mulheres com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama, preenchendo ao menos um dos critérios:

  • a) diagnóstico em idade ≤ 35 anos;
  • b) diagnóstico em idade ≤ 50 anos e mais um dos seguintes critérios: segundo tumor primário de mama, ou 1 ou mais familiares de 1º a 3º grau com histórico de câncer de mama e/ou ovário;
  • c) diagnóstico em idade ≤ 60 anos se câncer de mama triplo negativo;
  • d)diagnóstico em qualquer idade, se I. ≥ 1 familiar de 1º, 2º e 3º graus com câncer de mama feminino em idade ≤ 50 anos; II.≥ 1 familiar de 1º, 2º e 3º graus com câncer de mama masculino em qualquer idade; III. ≥ 1 familiar de 1º, 2º e 3º graus com câncer de ovário em qualquer idade; IV. ≥ 2 familiares de 1º, 2º e 3º graus do mesmo lado da família com câncer de mama em qualquer idade; V. ≥ 2 familiares de 1º, 2º e 3º graus do mesmo lado da família com câncer de pâncreas ou próstata (escore de Gleason > 7) em qualquer idade;

✅ Mulheres com diagnóstico atual ou prévio de câncer de ovário, independente da idade;

✅ Homens com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama, independente da idade;

✅ Pacientes com câncer de pâncreas e ≥ 2 familiares de 1º, 2º e 3º graus do mesmo lado da família com câncer de mama e/ou ovário e/ou pâncreas ou próstata (escore de Gleason ≥ 7) em qualquer idade;

✅ Pacientes com câncer de próstata (escore de Gleason ≥ 7) e ≥ 2 familiares de 1º, 2º e 3º graus do mesmo lado da família com câncer de mama e/ou ovário e/ou pâncreas ou próstata (escore de Gleason ≥ 7) em qualquer idade;

✅ Pacientes de origem judaica Ashkenazi quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios:

  • a) câncer de mama em qualquer idade e independente da história familiar;
  • b) câncer de ovário em qualquer idade e independente da história familiar;
  • c) câncer de pâncreas em qualquer idade com ≥ 1 familiar de 1º, 2º e 3º. graus com câncer de mama, ovário, pâncreas ou próstata (escore Gleason ≥ 7);

✅ Pacientes maiores de 18 anos, diagnosticados ou não com câncer, independente do sexo, quando houver mutação deletéria em BRCA1 ou BRCA2 em familiar de 1º, 2º e 3º graus;

✅ Indivíduos com câncer de mama isolado, que tenham estrutura familiar limitada. Estrutura familiar limitada é a ausência, em pelo menos um dos ramos (materno ou paterno) da família, de pelo menos 2 mulheres familiares de 1o, 2o ou 3o graus que tenha vivido além dos 45 anos de idade no momento da avaliação.

Se o teste demonstrar uma alteração que reconhecidamente predispõe ao desenvolvimento de tumores, esse conhecimento poderá ajudar paciente e médico a fazerem escolhas sobre o rastreamento de alterações e adoção de medidas preventivas ou redutoras de risco com maior embasamento e informação. A alteração também poderá ser rastreada em outros membros da família. O exame também detecta grandes deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 por MLPA. O exame não é indicado para análise de mutações somáticas em amostras de tumor.
Genes avaliados (2): BRCA1, BRCA2
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Entenda a relação

Câncer e predisposição genética

Câncer é um termo que abrange mais de 100 diferentes tipos de doenças malignas que têm em comum o crescimento desordenado de células, que podem invadir tecidos adjacentes ou órgãos à distância (INCA, 2022).


A avaliação do risco de desenvolvimento de um câncer é um componente essencial da prática da oncologia preventiva. A informação resultante é essencial para indivíduos e famílias, ao considerar se ou quando devem ser submetidos a testes genéticos e as implicações do resultado do teste para portadores de mutações (GARBER et al., 2005).

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Onde e como fazer o teste farmacogenético

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Por Giovana Weber
Coord. de laboratório da GnTech
Biomédica, Mestre em hepatologia e doutora em genética e biologia molecular.

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