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O teste de trombofilias hereditárias analisa a presença de variantes genéticas (fator V Leiden e a mutação G20210A) associadas à maior predisposição de eventos tromboembólicos. O teste fornece informações sobre o risco de TEV (tromboembolismo venoso) e pode guiar decisões relevantes para riscos evitáveis, como uso de anticoncepcionais, terapia de reposição hormonal, imobilização prolongada, entre outros. Ainda, indivíduos com duas cópias do fator V Leiden ou uma cópia do fator V Leiden e uma da mutação G20210A no gene da protrombina possuem trombofilia de alto risco, a qual deve ser considerada para decisões de tratamento.
O tromboembolismo venoso (TEV) é um distúrbio relativamente comum na população geral, cuja causas genéticas só podem ser identificadas em cerca de 25% dos pacientes caucasianos sem história familiar e em frequências desconhecidas em outros grupos étnicos.
✅ Indivíduos com história pessoal ou familiar de trombose venosa inicial ou recorrente; indivíduos que tiveram trombose venosa em uma idade jovem (menos de 50);
✅ Indivíduos que tiveram trombose venosa em locais incomuns (veias hepáticas, mesentéricas, cerebrais);
✅ Indivíduos que tiveram trombose venosa na gravidez ou relacionada ao uso de contraceptivo;
✅ Indivíduos que estão tomando medicamentos que aumentam individualmente o risco de trombose venosa; para o esclarecimento da(s) causa(s) do tromboembolismo venoso ou complicações gestacionais;
✅ Como abordagem dos portadores sintomáticos e assintomáticos em situações de alto risco para tromboembolismo venoso;
✅ Terapia de reposição hormonal em portadoras assintomáticas
Trombofilia é um grupo de doenças em que o sangue tem uma tendência aumentada para coagular. Pode ser causada por condições hereditárias (e.g., mutações em genes envolvidos na coagulação) ou adquiridas (e.g., intervenções cirúrgicas, obesidade, tabagismo ou imobilização).¹
A trombofilia está associada ao risco de tromboembolismo venoso (TEV) que manifesta-se como trombembolismo pulmonar (TEP) e/ou trombose venosa profunda (TVP). Algumas vezes a trombose ocorre em locais incomuns, como as veias esplâncnicas, veias cerebrais e veia retiniana.¹
O tromboembolismo venoso apresenta, em geral, um alto índice de mortalidade. A doença trombembólica é a terceira doença cardiovascular aguda mais comum depois das síndromes isquêmicas cardíacas e do acidente vascular encefálico.²
A expressão clínica da trombofilia hereditária, entretanto, é variável. Alguns indivíduos nunca desenvolvem trombose, outros podem permanecer assintomáticos até a idade adulta e outros apresentam tromboembolismo recorrente antes dos 30 anos de idade.¹
¹doi: 10.23750/abm.v90i10-S.8758 ²doi: https://doi.org/10.36660/abc.20220213
A tendência familiar da doença tromboembólica é reconhecida há muitas décadas. A pesquisa sobre as causas da trombofilia começou investigando famílias com forte tendência a TEV, e estudos iniciais indicaram que a presença de trombofilia hereditária poderia ser responsável por 60% dos eventos tromboembólicos idiopáticos (espontâneos ou não provocados).¹
Pacientes com trombofilia hereditária exibem predisposição aumentada para recorrência de eventos trombóticos, e a trombose tende a acontecer em idade precoce.² A associação entre a trombofilia e o tromboembolismo venoso foi confirmada em estudos de caso-controle que evidenciaram aumento no risco relativo em comparação com indivíduos da população geral que não apresentavam trombofilia.
Causas genéticas de trombofilia incluem a mutação fator V Leiden (g.1691G>A), forma hereditária mais comum de trombofilia, e a mutação g.20210G>A no gene da protrombina, segunda forma hereditária mais comum. E, apesar do diagnóstico clínico da trombofilia ser baseado na história médica, exame físico, dados laboratoriais e de imagem, o teste genético é útil para:
A trombofilia hereditária isolada pode nunca ter expressão clínica, mas na presença de outra condição transitória pró-trombótica, como a gravidez, pode aumentar significativamente a possibilidade de tromboembolismo.
A trombofilia hereditária também pode resultar em complicações gestacionais, como a perda recorrente de gravidez (RPL).
A presença do Fator V de Leiden (FVL) aumenta o risco de tromboembolismo venoso associado ao uso de contraceptivos orais ou terapia de reposição hormonal com estrogênio.
Organização Mundial da Saúde – 5ª edição do Critérios de elegibilidade médica para uso de contraceptivo: aconselha pacientes com mutações trombogênicas, incluindo Fator V de Leiden e a mutação G20210A no gene da protrombina, a evitar contraceptivos orais combinados (COCs) e enfatiza o aumento no risco de trombose que seu uso pode acarretar.
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Por Giovana Weber
Coord. de laboratório da GnTech
Biomédica, Mestre em hepatologia e doutora em genética e biologia molecular.
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