Frete grátis
Autocoleta em casa e indolor
Suporte gratuito
O teste de trombofilias hereditárias analisa a presença de variantes genéticas (fator V Leiden e a mutação G20210A) associadas à maior predisposição de eventos tromboembólicos. O teste fornece informações sobre o risco de TEV (tromboembolismo venoso) e pode guiar decisões relevantes para riscos evitáveis, como uso de anticoncepcionais, terapia de reposição hormonal, imobilização prolongada, entre outros. Ainda, indivíduos com duas cópias do fator V Leiden ou uma cópia do fator V Leiden e uma da mutação G20210A no gene da protrombina possuem trombofilia de alto risco, a qual deve ser considerada para decisões de tratamento.
O tromboembolismo venoso (TEV) é um distúrbio relativamente comum na população geral, cuja causas genéticas só podem ser identificadas em cerca de 25% dos pacientes caucasianos sem história familiar e em frequências desconhecidas em outros grupos étnicos.
✅ Indivíduos com história pessoal ou familiar de trombose venosa inicial ou recorrente; indivíduos que tiveram trombose venosa em uma idade jovem (menos de 50);
✅ Indivíduos que tiveram trombose venosa em locais incomuns (veias hepáticas, mesentéricas, cerebrais);
✅ Indivíduos que tiveram trombose venosa na gravidez ou relacionada ao uso de contraceptivo;
✅ Indivíduos que estão tomando medicamentos que aumentam individualmente o risco de trombose venosa; para o esclarecimento da(s) causa(s) do tromboembolismo venoso ou complicações gestacionais;
✅ Como abordagem dos portadores sintomáticos e assintomáticos em situações de alto risco para tromboembolismo venoso;
✅ Terapia de reposição hormonal em portadoras assintomáticas
Valor total parcelado:
R$ 497,00
Trombofilia é um grupo de doenças em que o sangue tem uma tendência aumentada para coagular. Pode ser causada por condições hereditárias (e.g., mutações em genes envolvidos na coagulação) ou adquiridas (e.g., intervenções cirúrgicas, obesidade, tabagismo ou imobilização).¹
A trombofilia está associada ao risco de tromboembolismo venoso (TEV) que manifesta-se como trombembolismo pulmonar (TEP) e/ou trombose venosa profunda (TVP). Algumas vezes a trombose ocorre em locais incomuns, como as veias esplâncnicas, veias cerebrais e veia retiniana.¹
O tromboembolismo venoso apresenta, em geral, um alto índice de mortalidade. A doença trombembólica é a terceira doença cardiovascular aguda mais comum depois das síndromes isquêmicas cardíacas e do acidente vascular encefálico.²
A expressão clínica da trombofilia hereditária, entretanto, é variável. Alguns indivíduos nunca desenvolvem trombose, outros podem permanecer assintomáticos até a idade adulta e outros apresentam tromboembolismo recorrente antes dos 30 anos de idade.¹
¹doi: 10.23750/abm.v90i10-S.8758 ²doi: https://doi.org/10.36660/abc.20220213
A tendência familiar da doença tromboembólica é reconhecida há muitas décadas. A pesquisa sobre as causas da trombofilia começou investigando famílias com forte tendência a TEV, e estudos iniciais indicaram que a presença de trombofilia hereditária poderia ser responsável por 60% dos eventos tromboembólicos idiopáticos (espontâneos ou não provocados).¹
Pacientes com trombofilia hereditária exibem predisposição aumentada para recorrência de eventos trombóticos, e a trombose tende a acontecer em idade precoce.² A associação entre a trombofilia e o tromboembolismo venoso foi confirmada em estudos de caso-controle que evidenciaram aumento no risco relativo em comparação com indivíduos da população geral que não apresentavam trombofilia.
Causas genéticas de trombofilia incluem a mutação fator V Leiden (g.1691G>A), forma hereditária mais comum de trombofilia, e a mutação g.20210G>A no gene da protrombina, segunda forma hereditária mais comum. E, apesar do diagnóstico clínico da trombofilia ser baseado na história médica, exame físico, dados laboratoriais e de imagem, o teste genético é útil para:
A trombofilia hereditária isolada pode nunca ter expressão clínica, mas na presença de outra condição transitória pró-trombótica, como a gravidez, pode aumentar significativamente a possibilidade de tromboembolismo.
A trombofilia hereditária também pode resultar em complicações gestacionais, como a perda recorrente de gravidez (RPL).
A presença do Fator V de Leiden (FVL) aumenta o risco de tromboembolismo venoso associado ao uso de contraceptivos orais ou terapia de reposição hormonal com estrogênio.
Organização Mundial da Saúde – 5ª edição do Critérios de elegibilidade médica para uso de contraceptivo: aconselha pacientes com mutações trombogênicas, incluindo Fator V de Leiden e a mutação G20210A no gene da protrombina, a evitar contraceptivos orais combinados (COCs) e enfatiza o aumento no risco de trombose que seu uso pode acarretar.
Escolha o melhor teste
Acreditamos ser essencial escolher um laboratório que forneça testes que atendam às necessidades do paciente e, sobretudo, forneçam uma análise completa do medicamento de interesse, entregando informações clinicamente relevantes.
Avaliamos genes relacionados não apenas com o metabolismo do fármaco, mas também com a sua toxicidade e resposta. Isso possibilita ir além do ajuste de dose, predizendo a probabilidade de ocorrência de eventos adversos e a eficácia terapêutica.
Por Giovana Weber
Coord. de laboratório da GnTech
Biomédica, Mestre em hepatologia e doutora em genética e biologia molecular.
Passo 1
Escolha
Escolha o teste farmacogenético ideal para você e faça a compra online para receber o kit em casa.
Passo 2
Colete
Faça a coleta de células bucais de forma rápida, fácil, indolor e no conforto da sua casa com um swab (cotonete).
Passo 3
Receba
Receba seu laudo 100% digital em poucos dias e personalize seu tratamento para recuperar sua qualidade de vida.
Precisa de ajuda? Tire as suas dúvidas com a nossa equipe de vendas.
Acesse sua conta e laudo
© 2024 GN TECH EXAMES SA – CNPJ: 14.304.432/0001-09 • Av. Rio Branco, 380. Sala 105. Centro. Florianópolis/SC. CEP: 88015-200