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O exame abrange a análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) dos mais de 20 mil genes nucleares no genoma humano, em conjunto com à análise do sequenciamento do genoma mitocondrial e da variação do número de cópias (CNV) dos genes.

É um exame de alta complexidade capaz de identificar genes responsáveis por doenças raras, sendo particularmente indicado para casos clínicos previamente investigados, mas com resultado genético inconclusivo.

Além disso, é recomendado para pacientes com suspeita de doença genética conhecida (ex.: displasias esqueléticas, distrofias musculares), ou com quadro sugestivo de doença genética (ex.: deficiência intelectual, anomalias congênitas). Também pode ser pertinente para quadros clínicos que possam ser causados por múltiplos genes não contemplados em um painel específico.

A análise é direcionada aos genes correlacionados com os dados clínicos e histórico familiar fornecidos pelo solicitante.

✅ Pacientes com casos clínicos já investigados anteriormente, cujo resultado genético não foi conclusivo;

✅ Indivíduos com suspeita de doenças raras ou hereditárias;

✅ Pacientes com histórico familiar de doenças genéticas;

✅ Identificação de genes responsáveis por doenças raras: Sendo um exame de alta complexidade, é capaz de identificar genes responsáveis por doenças raras, o que pode ajudar na condução do tratamento e no aconselhamento genético.;

✅ Análise de CNV: O teste também inclui a análise de CNV (variação do número de cópias) dos genes por bioinformática, o que pode detectar grandes deleções ou duplicações no DNA que podem estar associadas a certas condições genéticas;

✅ Personalização: A análise é direcionada aos genes correlacionados com os dados clínicos e histórico familiar fornecidos pelo solicitante, permitindo uma abordagem personalizada e focada nos problemas de saúde específicos do paciente;

✅ Complementaridade: É indicado principalmente para casos em que outros testes genéticos anteriores não foram conclusivos, oferecendo uma oportunidade de esclarecer diagnósticos inconclusivos ou complexos.

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Por Giovana Weber
Coord. de laboratório da GnTech
Biomédica, Mestre em hepatologia e doutora em genética e biologia molecular.

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