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O exame abrange a análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) dos mais de 20 mil genes nucleares no genoma humano, em conjunto com à análise do sequenciamento do genoma mitocondrial e da variação do número de cópias (CNV) dos genes.
É um exame de alta complexidade capaz de identificar genes responsáveis por doenças raras, sendo particularmente indicado para casos clínicos previamente investigados, mas com resultado genético inconclusivo.
Além disso, é recomendado para pacientes com suspeita de doença genética conhecida (ex.: displasias esqueléticas, distrofias musculares), ou com quadro sugestivo de doença genética (ex.: deficiência intelectual, anomalias congênitas). Também pode ser pertinente para quadros clínicos que possam ser causados por múltiplos genes não contemplados em um painel específico.
A análise é direcionada aos genes correlacionados com os dados clínicos e histórico familiar fornecidos pelo solicitante.
✅ Pacientes com casos clínicos já investigados anteriormente, cujo resultado genético não foi conclusivo;
✅ Indivíduos com suspeita de doenças raras ou hereditárias;
✅ Pacientes com histórico familiar de doenças genéticas;
✅ Identificação de genes responsáveis por doenças raras: Sendo um exame de alta complexidade, é capaz de identificar genes responsáveis por doenças raras, o que pode ajudar na condução do tratamento e no aconselhamento genético.;
✅ Análise de CNV: O teste também inclui a análise de CNV (variação do número de cópias) dos genes por bioinformática, o que pode detectar grandes deleções ou duplicações no DNA que podem estar associadas a certas condições genéticas;
✅ Personalização: A análise é direcionada aos genes correlacionados com os dados clínicos e histórico familiar fornecidos pelo solicitante, permitindo uma abordagem personalizada e focada nos problemas de saúde específicos do paciente;
✅ Complementaridade: É indicado principalmente para casos em que outros testes genéticos anteriores não foram conclusivos, oferecendo uma oportunidade de esclarecer diagnósticos inconclusivos ou complexos.
Um time de especialistas em genética para auxiliar você e seu médico a interpretar o resultado do seu exame genético.
Por Giovana Weber
Coord. de laboratório da GnTech
Biomédica, Mestre em hepatologia e doutora em genética e biologia molecular.
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