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Painel NGS Risco Hereditário de Câncer com CNV

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O Painel NGS Risco Hereditário de Câncer pode detectar alterações em 44 genes que podem indicar a predisposição a desenvolver certos tipos de cânceres em algum momento da vida, incluindo: câncer colorretal, de mama e ovário, gástrico, Síndrome de Li-Fraumeni; Síndrome de Lynch. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Os painéis de genes para câncer devem ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados em um processo de aconselhamento genético.

✅ Pacientes com câncer colorretal que preencham um dos Critérios de Bethesda listados abaixo:

  • a) Diagnosticado com menos de 50 anos;
  • b) Presença de pelo menos 2 tumores colorretais sincrônicos, metacrônicos ou pelo menos 2 outras neoplasias extracolônicas associadas à Síndrome de Lynch (HNPCC) diagnosticadas em qualquer idade;
  • c) Paciente diagnosticado com câncer colorretal com instabilidade de microssatélites de alto grau (MSI-H) diagnosticado com menos de 60 anos;
  • d) Paciente diagnosticado com câncer colorretal com um ou mais parentes de 1º grau acometidos por neoplasias associadas à Síndrome de Lynch (HNPCC), sendo uma destas diagnosticada antes dos 50 anos;
  • e) Paciente diagnosticado com câncer colorretal com dois ou mais parentes de 1º grau acometidos por neoplasias associadas à Síndrome de Lynch (HNPCC) independentemente da idade.

✅ Diagnóstico de tumores do espectro da Síndrome de Lynch (adenocarcinoma colorretal, adenocarcinoma de endométrio, carcinoma urotelial [ureter e de pelve-renal], adenocarcinoma de ovário, adenocarcinoma gástrico; câncer de intestino delgado; glioblastoma; adenocarcinoma sebáceo; câncer do trato biliar e câncer de pâncreas) desde que preenchidos todos os critérios de Amsterdam II para a história familiar;

✅ Mulheres com adenocarcinoma de endométrio diagnosticado com 50 anos ou menos, mesmo que isoladamente e independente de história familiar;

✅ Familiares de 1º, 2º e 3º graus após o diagnóstico molecular de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no caso índice;

✅ Pacientes de ambos os sexos com diagnóstico atual ou prévio de sarcoma antes dos 45 anos e história familiar de câncer em um familiar de 1º grau antes dos 45 anos e mais um caso de câncer em um familiar de 1º ou 2º graus do mesmo lado da família com câncer antes dos 45 anos ou sarcoma em qualquer idade;

✅ Pacientes com diagnóstico atual ou prévio de tumor característico da Síndrome de Li-Fraumeni (Sarcoma de partes moles, osteossarcoma, tumor de Sistema Nervoso Central, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, leucemia, adenocarcinoma de pulmão) antes dos 46 anos quando preenchido um dos seguintes critérios:

  • a) Diagnóstico de outro tumor primário no mesmo indivíduo típico da Síndrome de Li-Fraumeni (Sarcoma de partes moles, osteossarcoma, tumor de SNC, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, leucemia, adenocarcinoma de pulmão);
  • b) Um familiar de 1º ou 2º graus com câncer antes dos 56 anos;
  • c) Um familiar de 1º ou 2º graus com múltiplos tumores primários característicos da Síndrome de Li-Fraumeni (Sarcoma de partes moles, osteossarcoma, tumor de Sistema Nervoso Central, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, leucemia, adenocarcinoma de pulmão). Se o caso índice tiver sido diagnosticado com câncer de mama, o familiar deverá ter desenvolvido outro tumor do espectro Li-fraumeni diferente de câncer de mama;

✅ Pacientes de ambos os sexos com diagnóstico atual ou prévio de carcinoma adrenocortical, carcinoma de plexo coróide, rabdomiosarcoma anáplasico em qualquer idade e independente da história familiar de câncer;

✅ Pacientes com diagnóstico de câncer de mama ≤ 35 anos de idade;

✅ Familiares de 1º, 2º ou 3º graus assintomáticos quando o diagnóstico molecular de Síndrome de Li-Fraumeni tiver sido confirmado na família.

Se o teste demonstrar uma alteração que reconhecidamente predispõe ao desenvolvimento de tumores, esse conhecimento poderá ajudar paciente e médico a fazerem escolhas sobre o rastreamento de alterações e adoção de medidas preventivas ou redutoras de risco com maior embasamento e informação. A alteração também poderá ser rastreada em outros membros da família.
Genes avaliados (44): XRCC2, VHL, TP53, STK11, SMAD4, RET, RECQL, RB1, RAD51D, RAD51C, RAD51, RAD50, PTEN, POLE, POLD1, PMS2, PIK3CA, PALB2, NF1, NBN, MUTYH, MSH6, MSH2, MRE11A, MLH1, MITF, MEN1, HOXB13, GREM1, EPCAM, EGFR, CHEK2, CDKN2A, CDK4, CDH1, BRIP1, BRCA2, BRCA1, BMPR1A, BARD1, BAP1, ATM, APC, AKT1.
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Entenda a relação

Câncer e predisposição genética

Câncer é um termo que abrange mais de 100 diferentes tipos de doenças malignas que têm em comum o crescimento desordenado de células, que podem invadir tecidos adjacentes ou órgãos à distância (INCA, 2022).


A avaliação do risco de desenvolvimento de um câncer é um componente essencial da prática da oncologia preventiva. A informação resultante é essencial para indivíduos e famílias, ao considerar se ou quando devem ser submetidos a testes genéticos e as implicações do resultado do teste para portadores de mutações (GARBER et al., 2005).

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Por Giovana Weber
Coord. de laboratório da GnTech
Biomédica, Mestre em hepatologia e doutora em genética e biologia molecular.

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