Como quantidade de drogas disponíveis é imensa e os pacientes possuem
altíssima variabilidade de resposta, a seleção e dosagem dos medicamentos
baseiam-se, geralmente, na “tentativa e erro”.

Geralmente, as doses são iniciadas em baixos níveis e são aumentadas gradativamente até que o resultado seja observado. Esta abordagem, impulsionada pela necessidade de evitar os efeitos adversos, aumenta o tempo em que os pacientes continuam apresentando os sintomas das doenças e/ou possíveis efeitos colaterais.

O Teste Farmacogenético ajuda a reduzir o tempo entre a prescrição e o efeito clínico desejado. Isso porque o médico terá a informação de quais medicamentos agem normalmente no paciente, quais vão precisar de ajustes de doses e quais possuem maiores chances de efeitos colaterais.

Para quem é indicado?

• Pacientes que iniciarão um tratamento;
• Pacientes considerados resistentes ao tratamento, por não terem tido experiências bem sucedidas com pelo menos um medicamento antidepressivo ou antipsicótico;
• Pacientes sensíveis a mudanças na medicação ou a ajustes de dose no passado.

Metodologia

O DNA genômico é isolado e as regiões relevantes são genotipadas. Variantes nos seguintes genes são avaliadas por sequenciamento em larga escala (NGS) : CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP1A2, CYP3A4, CYP3A5, CYP2B6, EPHX1, UGT1A4, UGT2B15, ABCB1, ADRA2A, ANKK1, COMT, DRD2, FKBP5, GRIK4, GSK3B, HTR1A, HTR2A, HTR2C, MC4R, OPRM1, SCN1A e MTHFR. O Gene SLC6A4 é avaliado por PCR convencional.

O DNA genômico é submetido à técnica de PCR com o kit TruSeq Custom (Illumina, EUA) para a construção das bibliotecas que, em seguida, são sequenciadas utilizando a metodologia de finais pareados no aparelho Miseq (Illumina). A chamada e o mapeamento das variantes são realizados utilizando o alinhamento pelo TruSeq Amplicon e Enrichment no Base Space, da Illumina. As regiões alvo foram avaliadas quanto à profundidade média de valores de limiar de cobertura e da qualidade dos dados. O teste detecta 100% das variantes de substituição de nucleotídeo (SNVs) (95%CI=82–100) e 95% das pequenas inserções ou deleções (95%CI=98.5–100).

As informações contidas no laudo são fornecidas como um serviço e não constituem um conselho médico. O médico sempre deverá ser consultado, pois os testes genéticos são uma ferramenta auxiliar à confirmação diagnóstica e definição do tratamento terapêutico.

Os conselhos médicos devem ser adaptados às circunstâncias específicas e histórico clínico de cada caso. O profissional de saúde tem a responsabilidade final pelas decisões de tratamento realizadas em relação ao paciente, incluindo as decisões baseadas no genótipo do paciente.

As interpretações contidas no laudo são baseadas em dados disponíveis na literatura científica. As informações são consideradas atuais e baseadas em pesquisas publicadas atualizadas periodicamente. Entretanto, os dados de pesquisas evoluem e podem sofrer alterações.

“OS DADOS SÃO PROVIDENCIADOS “COMO SÃO”, SEM GARANTIAS DE NENHUM TIPO, EXPRESSAS OU IMPLÍCITAS, INCLUINDO SEM LIMITAÇÃO AS GARANTIAS IMPLÍCITAS DE COMERCIALIZAÇÃO E CONVENIÊNCIAS PARA UMA PROPOSTA EM PARTICULAR.”